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A
B. St Pourcain, Wang, K., Glessner, J. T., Golding, J., Steer, C., Ring, S. M., Skuse, D. H., Grant, S. F. A., Hakonarson, H., Smith, G. D., and Smith, G. Davey, “Association between a high-risk autism locus on 5p14 and social communication spectrum phenotypes in the general population.”, Am J Psychiatry, vol. 167, no. 11, pp. 1364-72, 2010.
J. T. Glessner, Wang, K., Cai, G., Korvatska, O., Kim, C. E., Wood, S., Zhang, H., Estes, A., Brune, C. W., Bradfield, J. P., Imielinski, M., Frackelton, E. C., Reichert, J., Crawford, E. L., Munson, J., Sleiman, P. M. A., Chiavacci, R., Annaiah, K., Thomas, K., Hou, C., Glaberson, W., Flory, J., Otieno, F., Garris, M., Soorya, L., Klei, L., Piven, J., Meyer, K. J., Anagnostou, E., Sakurai, T., Game, R. M., Rudd, D. S., Zurawiecki, D., McDougle, C. J., Davis, L. K., Miller, J., Posey, D. J., Michaels, S., Kolevzon, A., Silverman, J. M., Bernier, R., Levy, S. E., Schultz, R. T., Dawson, G., Owley, T., McMahon, W. M., Wassink, T. H., Sweeney, J. A., Nurnberger, J. I., Coon, H., Sutcliffe, J. S., Minshew, N. J., Grant, S. F. A., Bućan, M., Cook, E. H., Buxbaum, J. D., Devlin, B., Schellenberg, G. D., and Hakonarson, H., “Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes.”, Nature, vol. 459, no. 7246, pp. 569-73, 2009.
C
K. Wang, Zhang, H., Ma, D., Bućan, M., Glessner, J. T., Abrahams, B. S., Salyakina, D., Imielinski, M., Bradfield, J. P., Sleiman, P. M. A., Kim, C. E., Hou, C., Frackelton, E., Chiavacci, R., Takahashi, N., Sakurai, T., Rappaport, E., Lajonchere, C. M., Munson, J., Estes, A., Korvatska, O., Piven, J., Sonnenblick, L. I., Retuerto, A. I. Alvarez, Herman, E. I., Dong, H., Hutman, T., Sigman, M., Ozonoff, S., Klin, A., Owley, T., Sweeney, J. A., Brune, C. W., Cantor, R. M., Bernier, R., Gilbert, J. R., Cuccaro, M. L., McMahon, W. M., Miller, J., State, M. W., Wassink, T. H., Coon, H., Levy, S. E., Schultz, R. T., Nurnberger, J. I., Haines, J. L., Sutcliffe, J. S., Cook, E. H., Minshew, N. J., Buxbaum, J. D., Dawson, G., Grant, S. F. A., Geschwind, D. H., Pericak-Vance, M. A., Schellenberg, G. D., and Hakonarson, H., “Common genetic variants on 5p14.1 associate with autism spectrum disorders.”, Nature, vol. 459, no. 7246, pp. 528-33, 2009.
B. St Pourcain, Whitehouse, A. J. O., Ang, W. Q., Warrington, N. M., Glessner, J. T., Wang, K., Timpson, N. J., Evans, D. M., Kemp, J. P., Ring, S. M., McArdle, W. L., Golding, J., Hakonarson, H., Pennell, C. E., and Smith, G. Davey, “Common variation contributes to the genetic architecture of social communication traits.”, Mol Autism, vol. 4, no. 1, p. 34, 2013.
F
D. Pinto, Pagnamenta, A. T., Klei, L., Anney, R., Merico, D., Regan, R., Conroy, J., Magalhaes, T. R., Correia, C., Abrahams, B. S., Almeida, J., Bacchelli, E., Bader, G. D., Bailey, A. J., Baird, G., Battaglia, A., Berney, T., Bolshakova, N., Bölte, S., Bolton, P. F., Bourgeron, T., Brennan, S., Brian, J., Bryson, S. E., Carson, A. R., Casallo, G., Casey, J., H Y Chung, B., Cochrane, L., Corsello, C., Crawford, E. L., Crossett, A., Cytrynbaum, C., Dawson, G., de Jonge, M., Delorme, R., Drmic, I., Duketis, E., Duque, F., Estes, A., Farrar, P., Fernandez, B. A., Folstein, S. E., Fombonne, E., Freitag, C. M., Gilbert, J., Gillberg, C., Glessner, J. T., Goldberg, J., Green, A., Green, J., Guter, S. J., Hakonarson, H., Heron, E. A., Hill, M., Holt, R., Howe, J. L., Hughes, G., Hus, V., Igliozzi, R., Kim, C., Klauck, S. M., Kolevzon, A., Korvatska, O., Kustanovich, V., Lajonchere, C. M., Lamb, J. A., Laskawiec, M., Leboyer, M., Le Couteur, A., Leventhal, B. L., Lionel, A. C., Liu, X. - Q., Lord, C., Lotspeich, L., Lund, S. C., Maestrini, E., Mahoney, W., Mantoulan, C., Marshall, C. R., McConachie, H., McDougle, C. J., McGrath, J., McMahon, W. M., Merikangas, A., Migita, O., Minshew, N. J., Mirza, G. K., Munson, J., Nelson, S. F., Noakes, C., Noor, A., Nygren, G., Oliveira, G., Papanikolaou, K., Parr, J. R., Parrini, B., Paton, T., Pickles, A., Pilorge, M., Piven, J., Ponting, C. P., Posey, D. J., Poustka, A., Poustka, F., Prasad, A., Ragoussis, J., Renshaw, K., Rickaby, J., Roberts, W., Roeder, K., Rogé, B., Rutter, M. L., Bierut, L. J., Rice, J. P., Salt, J., Sansom, K., Sato, D., Segurado, R., Sequeira, A. F., Senman, L., Shah, N., Sheffield, V. C., Soorya, L., Sousa, I., Stein, O., Sykes, N., Stoppioni, V., Strawbridge, C., Tancredi, R., Tansey, K., Thiruvahindrapduram, B., Thompson, A. P., Thomson, S., Tryfon, A., Tsiantis, J., van Engeland, H., Vincent, J. B., Volkmar, F., Wallace, S., Wang, K., Wang, Z., Wassink, T. H., Webber, C., Weksberg, R., Wing, K., Wittemeyer, K., Wood, S., Wu, J., Yaspan, B. L., Zurawiecki, D., Zwaigenbaum, L., Buxbaum, J. D., Cantor, R. M., Cook, E. H., Coon, H., Cuccaro, M. L., Devlin, B., Ennis, S., Gallagher, L., Geschwind, D. H., Gill, M., Haines, J. L., Hallmayer, J., Miller, J., Monaco, A. P., Nurnberger, J. I., Paterson, A. D., Pericak-Vance, M. A., Schellenberg, G. D., Szatmari, P., Vicente, A. M., Vieland, V. J., Wijsman, E. M., Scherer, S. W., Sutcliffe, J. S., and Betancur, C., “Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders.”, Nature, vol. 466, no. 7304, pp. 368-72, 2010.
G
M. Bućan, Abrahams, B. S., Wang, K., Glessner, J. T., Herman, E. I., Sonnenblick, L. I., Retuerto, A. I. Alvarez, Imielinski, M., Hadley, D., Bradfield, J. P., Kim, C., Gidaya, N. B., Lindquist, I., Hutman, T., Sigman, M., Kustanovich, V., Lajonchere, C. M., Singleton, A., Kim, J., Wassink, T. H., McMahon, W. M., Owley, T., Sweeney, J. A., Coon, H., Nurnberger, J. I., Li, M., Cantor, R. M., Minshew, N. J., Sutcliffe, J. S., Cook, E. H., Dawson, G., Buxbaum, J. D., Grant, S. F. A., Schellenberg, G. D., Geschwind, D. H., and Hakonarson, H., “Genome-wide analyses of exonic copy number variants in a family-based study point to novel autism susceptibility genes.”, PLoS Genet, vol. 5, no. 6, p. e1000536, 2009.
R. Anney, Klei, L., Pinto, D., Regan, R., Conroy, J., Magalhaes, T. R., Correia, C., Abrahams, B. S., Sykes, N., Pagnamenta, A. T., Almeida, J., Bacchelli, E., Bailey, A. J., Baird, G., Battaglia, A., Berney, T., Bolshakova, N., Bölte, S., Bolton, P. F., Bourgeron, T., Brennan, S., Brian, J., Carson, A. R., Casallo, G., Casey, J., Chu, S. H., Cochrane, L., Corsello, C., Crawford, E. L., Crossett, A., Dawson, G., de Jonge, M., Delorme, R., Drmic, I., Duketis, E., Duque, F., Estes, A., Farrar, P., Fernandez, B. A., Folstein, S. E., Fombonne, E., Freitag, C. M., Gilbert, J., Gillberg, C., Glessner, J. T., Goldberg, J., Green, J., Guter, S. J., Hakonarson, H., Heron, E. A., Hill, M., Holt, R., Howe, J. L., Hughes, G., Hus, V., Igliozzi, R., Kim, C., Klauck, S. M., Kolevzon, A., Korvatska, O., Kustanovich, V., Lajonchere, C. M., Lamb, J. A., Laskawiec, M., Leboyer, M., Le Couteur, A., Leventhal, B. L., Lionel, A. C., Liu, X. - Q., Lord, C., Lotspeich, L., Lund, S. C., Maestrini, E., Mahoney, W., Mantoulan, C., Marshall, C. R., McConachie, H., McDougle, C. J., McGrath, J., McMahon, W. M., Melhem, N. M., Merikangas, A., Migita, O., Minshew, N. J., Mirza, G. K., Munson, J., Nelson, S. F., Noakes, C., Noor, A., Nygren, G., Oliveira, G., Papanikolaou, K., Parr, J. R., Parrini, B., Paton, T., Pickles, A., Piven, J., Posey, D. J., Poustka, A., Poustka, F., Prasad, A., Ragoussis, J., Renshaw, K., Rickaby, J., Roberts, W., Roeder, K., Rogé, B., Rutter, M. L., Bierut, L. J., Rice, J. P., Salt, J., Sansom, K., Sato, D., Segurado, R., Senman, L., Shah, N., Sheffield, V. C., Soorya, L., Sousa, I., Stoppioni, V., Strawbridge, C., Tancredi, R., Tansey, K., Thiruvahindrapduram, B., Thompson, A. P., Thomson, S., Tryfon, A., Tsiantis, J., van Engeland, H., Vincent, J. B., Volkmar, F., Wallace, S., Wang, K., Wang, Z., Wassink, T. H., Wing, K., Wittemeyer, K., Wood, S., Yaspan, B. L., Zurawiecki, D., Zwaigenbaum, L., Betancur, C., Buxbaum, J. D., Cantor, R. M., Cook, E. H., Coon, H., Cuccaro, M. L., Gallagher, L., Geschwind, D. H., Gill, M., Haines, J. L., Miller, J., Monaco, A. P., Nurnberger, J. I., Paterson, A. D., Pericak-Vance, M. A., Schellenberg, G. D., Scherer, S. W., Sutcliffe, J. S., Szatmari, P., Vicente, A. M., Vieland, V. J., Wijsman, E. M., Devlin, B., Ennis, S., and Hallmayer, J., “A genome-wide scan for common alleles affecting risk for autism.”, Hum Mol Genet, vol. 19, no. 20, pp. 4072-82, 2010.
I
N. Matsunami, Hensel, C. H., Baird, L., Stevens, J., Otterud, B., Leppert, T., Varvil, T., Hadley, D., Glessner, J. T., Pellegrino, R., Kim, C., Thomas, K., Wang, F., Otieno, F. G., Ho, K., Christensen, G. B., Li, D., Prekeris, R., Lambert, C. G., Hakonarson, H., and Leppert, M. F., “Identification of rare DNA sequence variants in high-risk autism families and their prevalence in a large case/control population.”, Mol Autism, vol. 5, no. 1, p. 5, 2014.
R. Anney, Klei, L., Pinto, D., Almeida, J., Bacchelli, E., Baird, G., Bolshakova, N., Bölte, S., Bolton, P. F., Bourgeron, T., Brennan, S., Brian, J., Casey, J., Conroy, J., Correia, C., Corsello, C., Crawford, E. L., de Jonge, M., Delorme, R., Duketis, E., Duque, F., Estes, A., Farrar, P., Fernandez, B. A., Folstein, S. E., Fombonne, E., Gilbert, J., Gillberg, C., Glessner, J. T., Green, A., Green, J., Guter, S. J., Heron, E. A., Holt, R., Howe, J. L., Hughes, G., Hus, V., Igliozzi, R., Jacob, S., Kenny, G. P., Kim, C., Kolevzon, A., Kustanovich, V., Lajonchere, C. M., Lamb, J. A., Law-Smith, M., Leboyer, M., Le Couteur, A., Leventhal, B. L., Liu, X. - Q., Lombard, F., Lord, C., Lotspeich, L., Lund, S. C., Magalhaes, T. R., Mantoulan, C., McDougle, C. J., Melhem, N. M., Merikangas, A., Minshew, N. J., Mirza, G. K., Munson, J., Noakes, C., Nygren, G., Papanikolaou, K., Pagnamenta, A. T., Parrini, B., Paton, T., Pickles, A., Posey, D. J., Poustka, F., Ragoussis, J., Regan, R., Roberts, W., Roeder, K., Rogé, B., Rutter, M. L., Schlitt, S., Shah, N., Sheffield, V. C., Soorya, L., Sousa, I., Stoppioni, V., Sykes, N., Tancredi, R., Thompson, A. P., Thomson, S., Tryfon, A., Tsiantis, J., van Engeland, H., Vincent, J. B., Volkmar, F., Vorstman, J. A. S., Wallace, S., Wing, K., Wittemeyer, K., Wood, S., Zurawiecki, D., Zwaigenbaum, L., Bailey, A. J., Battaglia, A., Cantor, R. M., Coon, H., Cuccaro, M. L., Dawson, G., Ennis, S., Freitag, C. M., Geschwind, D. H., Haines, J. L., Klauck, S. M., McMahon, W. M., Maestrini, E., Miller, J., Monaco, A. P., Nelson, S. F., Nurnberger, J. I., Oliveira, G., Parr, J. R., Pericak-Vance, M. A., Piven, J., Schellenberg, G. D., Scherer, S. W., Vicente, A. M., Wassink, T. H., Wijsman, E. M., Betancur, C., Buxbaum, J. D., Cook, E. H., Gallagher, L., Gill, M., Hallmayer, J., Paterson, A. D., Sutcliffe, J. S., Szatmari, P., Vieland, V. J., Hakonarson, H., and Devlin, B., “Individual common variants exert weak effects on the risk for autism spectrum disorders.”, Hum Mol Genet, vol. 21, no. 21, pp. 4781-92, 2012.
N
J. P. Casey, Magalhaes, T., Conroy, J. M., Regan, R., Shah, N., Anney, R., Shields, D. C., Abrahams, B. S., Almeida, J., Bacchelli, E., Bailey, A. J., Baird, G., Battaglia, A., Berney, T., Bolshakova, N., Bolton, P. F., Bourgeron, T., Brennan, S., Cali, P., Correia, C., Corsello, C., Coutanche, M., Dawson, G., de Jonge, M., Delorme, R., Duketis, E., Duque, F., Estes, A., Farrar, P., Fernandez, B. A., Folstein, S. E., Foley, S., Fombonne, E., Freitag, C. M., Gilbert, J., Gillberg, C., Glessner, J. T., Green, J., Guter, S. J., Hakonarson, H., Holt, R., Hughes, G., Hus, V., Igliozzi, R., Kim, C., Klauck, S. M., Kolevzon, A., Lamb, J. A., Leboyer, M., Le Couteur, A., Leventhal, B. L., Lord, C., Lund, S. C., Maestrini, E., Mantoulan, C., Marshall, C. R., McConachie, H., McDougle, C. J., McGrath, J., McMahon, W. M., Merikangas, A., Miller, J., Minopoli, F., Mirza, G. K., Munson, J., Nelson, S. F., Nygren, G., Oliveira, G., Pagnamenta, A. T., Papanikolaou, K., Parr, J. R., Parrini, B., Pickles, A., Pinto, D., Piven, J., Posey, D. J., Poustka, A., Poustka, F., Ragoussis, J., Rogé, B., Rutter, M. L., Sequeira, A. F., Soorya, L., Sousa, I., Sykes, N., Stoppioni, V., Tancredi, R., Tauber, M., Thompson, A. P., Thomson, S., Tsiantis, J., van Engeland, H., Vincent, J. B., Volkmar, F., Vorstman, J. A. S., Wallace, S., Wang, K., Wassink, T. H., White, K., Wing, K., Wittemeyer, K., Yaspan, B. L., Zwaigenbaum, L., Betancur, C., Buxbaum, J. D., Cantor, R. M., Cook, E. H., Coon, H., Cuccaro, M. L., Geschwind, D. H., Haines, J. L., Hallmayer, J., Monaco, A. P., Nurnberger, J. I., Pericak-Vance, M. A., Schellenberg, G. D., Scherer, S. W., Sutcliffe, J. S., Szatmari, P., Vieland, V. J., Wijsman, E. M., Green, A., Gill, M., Gallagher, L., Vicente, A., and Ennis, S., “A novel approach of homozygous haplotype sharing identifies candidate genes in autism spectrum disorder.”, Hum Genet, vol. 131, no. 4, pp. 565-79, 2012.
R
J. T. Glessner, Connolly, J. J. M., and Hakonarson, H., “Rare genomic deletions and duplications and their role in neurodevelopmental disorders.”, Curr Top Behav Neurosci, vol. 12, pp. 345-60, 2012.