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Universal Screening for Autism in Toddlers

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2014
D. Pinto, Delaby, E., Merico, D., Barbosa, M., Merikangas, A., Klei, L., Thiruvahindrapuram, B., Xu, X., Ziman, R., Wang, Z., Vorstman, J. A. S., Thompson, A., Regan, R., Pilorge, M., Pellecchia, G., Pagnamenta, A. T., Oliveira, B., Marshall, C. R., Magalhaes, T. R., Lowe, J. K., Howe, J. L., Griswold, A. J., Gilbert, J., Duketis, E., Dombroski, B. A., De Jonge, M. V., Cuccaro, M., Crawford, E. L., Correia, C. T., Conroy, J., Conceição, I. C., Chiocchetti, A. G., Casey, J. P., Cai, G., Cabrol, C., Bolshakova, N., Bacchelli, E., Anney, R., Gallinger, S., Cotterchio, M., Casey, G., Zwaigenbaum, L., Wittemeyer, K., Wing, K., Wallace, S., van Engeland, H., Tryfon, A., Thomson, S., Soorya, L., Rogé, B., Roberts, W., Poustka, F., Mouga, S., Minshew, N., L McInnes, A., McGrew, S. G., Lord, C., Leboyer, M., Le Couteur, A. S., Kolevzon, A., González, P. Jiménez, Jacob, S., Holt, R., Guter, S., Green, J., Green, A., Gillberg, C., Fernandez, B. A., Duque, F., Delorme, R., Dawson, G., Chaste, P., Café, C., Brennan, S., Bourgeron, T., Bolton, P. F., Bölte, S., Bernier, R., Baird, G., Bailey, A. J., Anagnostou, E., Almeida, J., Wijsman, E. M., Vieland, V. J., Vicente, A. M., Schellenberg, G. D., Pericak-Vance, M., Paterson, A. D., Parr, J. R., Oliveira, G., Nurnberger, J. I., Monaco, A. P., Maestrini, E., Klauck, S. M., Hakonarson, H., Haines, J. L., Geschwind, D. H., Freitag, C. M., Folstein, S. E., Ennis, S., Coon, H., Battaglia, A., Szatmari, P., Sutcliffe, J. S., Hallmayer, J., Gill, M., Cook, E. H., Buxbaum, J. D., Devlin, B., Gallagher, L., Betancur, C., and Scherer, S. W., Convergence of genes and cellular pathways dysregulated in autism spectrum disorders., Am J Hum Genet, vol. 94, no. 5, pp. 677-94, 2014.
D. Hadley, Wu, Z. - L., Kao, C., Kini, A., Mohamed-Hadley, A., Thomas, K., Vazquez, L., Qiu, H., Mentch, F., Pellegrino, R., Kim, C., Connolly, J., Glessner, J., and Hakonarson, H., The impact of the metabotropic glutamate receptor and other gene family interaction networks on autism., Nat Commun, vol. 5, p. 4074, 2014.
2012
J. P. Casey, Magalhaes, T., Conroy, J. M., Regan, R., Shah, N., Anney, R., Shields, D. C., Abrahams, B. S., Almeida, J., Bacchelli, E., Bailey, A. J., Baird, G., Battaglia, A., Berney, T., Bolshakova, N., Bolton, P. F., Bourgeron, T., Brennan, S., Cali, P., Correia, C., Corsello, C., Coutanche, M., Dawson, G., de Jonge, M., Delorme, R., Duketis, E., Duque, F., Estes, A., Farrar, P., Fernandez, B. A., Folstein, S. E., Foley, S., Fombonne, E., Freitag, C. M., Gilbert, J., Gillberg, C., Glessner, J. T., Green, J., Guter, S. J., Hakonarson, H., Holt, R., Hughes, G., Hus, V., Igliozzi, R., Kim, C., Klauck, S. M., Kolevzon, A., Lamb, J. A., Leboyer, M., Le Couteur, A., Leventhal, B. L., Lord, C., Lund, S. C., Maestrini, E., Mantoulan, C., Marshall, C. R., McConachie, H., McDougle, C. J., McGrath, J., McMahon, W. M., Merikangas, A., Miller, J., Minopoli, F., Mirza, G. K., Munson, J., Nelson, S. F., Nygren, G., Oliveira, G., Pagnamenta, A. T., Papanikolaou, K., Parr, J. R., Parrini, B., Pickles, A., Pinto, D., Piven, J., Posey, D. J., Poustka, A., Poustka, F., Ragoussis, J., Rogé, B., Rutter, M. L., Sequeira, A. F., Soorya, L., Sousa, I., Sykes, N., Stoppioni, V., Tancredi, R., Tauber, M., Thompson, A. P., Thomson, S., Tsiantis, J., van Engeland, H., Vincent, J. B., Volkmar, F., Vorstman, J. A. S., Wallace, S., Wang, K., Wassink, T. H., White, K., Wing, K., Wittemeyer, K., Yaspan, B. L., Zwaigenbaum, L., Betancur, C., Buxbaum, J. D., Cantor, R. M., Cook, E. H., Coon, H., Cuccaro, M. L., Geschwind, D. H., Haines, J. L., Hallmayer, J., Monaco, A. P., Nurnberger, J. I., Pericak-Vance, M. A., Schellenberg, G. D., Scherer, S. W., Sutcliffe, J. S., Szatmari, P., Vieland, V. J., Wijsman, E. M., Green, A., Gill, M., Gallagher, L., Vicente, A., and Ennis, S., A novel approach of homozygous haplotype sharing identifies candidate genes in autism spectrum disorder., Hum Genet, vol. 131, no. 4, pp. 565-79, 2012.
T. V. Fernandez, Sanders, S. J., Yurkiewicz, I. R., A Ercan-Sencicek, G., Kim, Y. - S., Fishman, D. O., Raubeson, M. J., Song, Y., Yasuno, K., Ho, W. S. C., Bilguvar, K., Glessner, J., Chu, S. Hee, Leckman, J. F., King, R. A., Gilbert, D. L., Heiman, G. A., Tischfield, J. A., Hoekstra, P. J., Devlin, B., Hakonarson, H., Mane, S. M., Günel, M., and State, M. W., Rare copy number variants in tourette syndrome disrupt genes in histaminergic pathways and overlap with autism., Biol Psychiatry, vol. 71, no. 5, pp. 392-402, 2012.
J. T. Glessner, Connolly, J. J. M., and Hakonarson, H., Rare genomic deletions and duplications and their role in neurodevelopmental disorders., Curr Top Behav Neurosci, vol. 12, pp. 345-60, 2012.
X. Gai, Xie, H. M., Perin, J. C., Takahashi, N., Murphy, K., Wenocur, A. S., D'arcy, M., O'Hara, R. J., Goldmuntz, E., Grice, D. E., Shaikh, T. H., Hakonarson, H., Buxbaum, J. D., Elia, J., and White, P. S., Rare structural variation of synapse and neurotransmission genes in autism., Mol Psychiatry, vol. 17, no. 4, pp. 402-11, 2012.
2010
D. Moreno-De-Luca, Mulle, J. G., Kaminsky, E. B., Sanders, S. J., Myers, S. M., Adam, M. P., Pakula, A. T., Eisenhauer, N. J., Uhas, K., Weik, L. A., Guy, L., Care, M. E., Morel, C. F., Boni, C., Salbert, B. Anne, Chandrareddy, A., Demmer, L. A., Chow, E. W. C., Surti, U., Aradhya, S., Pickering, D. L., Golden, D. M., Sanger, W. G., Aston, E., Brothman, A. R., Gliem, T. J., Thorland, E. C., Ackley, T., Iyer, R., Huang, S., Barber, J. C., Crolla, J. A., Warren, S. T., Martin, C. L., and Ledbetter, D. H., Deletion 17q12 is a recurrent copy number variant that confers high risk of autism and schizophrenia., Am J Hum Genet, vol. 87, no. 5, pp. 618-30, 2010.
D. Pinto, Pagnamenta, A. T., Klei, L., Anney, R., Merico, D., Regan, R., Conroy, J., Magalhaes, T. R., Correia, C., Abrahams, B. S., Almeida, J., Bacchelli, E., Bader, G. D., Bailey, A. J., Baird, G., Battaglia, A., Berney, T., Bolshakova, N., Bölte, S., Bolton, P. F., Bourgeron, T., Brennan, S., Brian, J., Bryson, S. E., Carson, A. R., Casallo, G., Casey, J., H Y Chung, B., Cochrane, L., Corsello, C., Crawford, E. L., Crossett, A., Cytrynbaum, C., Dawson, G., de Jonge, M., Delorme, R., Drmic, I., Duketis, E., Duque, F., Estes, A., Farrar, P., Fernandez, B. A., Folstein, S. E., Fombonne, E., Freitag, C. M., Gilbert, J., Gillberg, C., Glessner, J. T., Goldberg, J., Green, A., Green, J., Guter, S. J., Hakonarson, H., Heron, E. A., Hill, M., Holt, R., Howe, J. L., Hughes, G., Hus, V., Igliozzi, R., Kim, C., Klauck, S. M., Kolevzon, A., Korvatska, O., Kustanovich, V., Lajonchere, C. M., Lamb, J. A., Laskawiec, M., Leboyer, M., Le Couteur, A., Leventhal, B. L., Lionel, A. C., Liu, X. - Q., Lord, C., Lotspeich, L., Lund, S. C., Maestrini, E., Mahoney, W., Mantoulan, C., Marshall, C. R., McConachie, H., McDougle, C. J., McGrath, J., McMahon, W. M., Merikangas, A., Migita, O., Minshew, N. J., Mirza, G. K., Munson, J., Nelson, S. F., Noakes, C., Noor, A., Nygren, G., Oliveira, G., Papanikolaou, K., Parr, J. R., Parrini, B., Paton, T., Pickles, A., Pilorge, M., Piven, J., Ponting, C. P., Posey, D. J., Poustka, A., Poustka, F., Prasad, A., Ragoussis, J., Renshaw, K., Rickaby, J., Roberts, W., Roeder, K., Rogé, B., Rutter, M. L., Bierut, L. J., Rice, J. P., Salt, J., Sansom, K., Sato, D., Segurado, R., Sequeira, A. F., Senman, L., Shah, N., Sheffield, V. C., Soorya, L., Sousa, I., Stein, O., Sykes, N., Stoppioni, V., Strawbridge, C., Tancredi, R., Tansey, K., Thiruvahindrapduram, B., Thompson, A. P., Thomson, S., Tryfon, A., Tsiantis, J., van Engeland, H., Vincent, J. B., Volkmar, F., Wallace, S., Wang, K., Wang, Z., Wassink, T. H., Webber, C., Weksberg, R., Wing, K., Wittemeyer, K., Wood, S., Wu, J., Yaspan, B. L., Zurawiecki, D., Zwaigenbaum, L., Buxbaum, J. D., Cantor, R. M., Cook, E. H., Coon, H., Cuccaro, M. L., Devlin, B., Ennis, S., Gallagher, L., Geschwind, D. H., Gill, M., Haines, J. L., Hallmayer, J., Miller, J., Monaco, A. P., Nurnberger, J. I., Paterson, A. D., Pericak-Vance, M. A., Schellenberg, G. D., Szatmari, P., Vicente, A. M., Vieland, V. J., Wijsman, E. M., Scherer, S. W., Sutcliffe, J. S., and Betancur, C., Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders., Nature, vol. 466, no. 7304, pp. 368-72, 2010.
R. Anney, Klei, L., Pinto, D., Regan, R., Conroy, J., Magalhaes, T. R., Correia, C., Abrahams, B. S., Sykes, N., Pagnamenta, A. T., Almeida, J., Bacchelli, E., Bailey, A. J., Baird, G., Battaglia, A., Berney, T., Bolshakova, N., Bölte, S., Bolton, P. F., Bourgeron, T., Brennan, S., Brian, J., Carson, A. R., Casallo, G., Casey, J., Chu, S. H., Cochrane, L., Corsello, C., Crawford, E. L., Crossett, A., Dawson, G., de Jonge, M., Delorme, R., Drmic, I., Duketis, E., Duque, F., Estes, A., Farrar, P., Fernandez, B. A., Folstein, S. E., Fombonne, E., Freitag, C. M., Gilbert, J., Gillberg, C., Glessner, J. T., Goldberg, J., Green, J., Guter, S. J., Hakonarson, H., Heron, E. A., Hill, M., Holt, R., Howe, J. L., Hughes, G., Hus, V., Igliozzi, R., Kim, C., Klauck, S. M., Kolevzon, A., Korvatska, O., Kustanovich, V., Lajonchere, C. M., Lamb, J. A., Laskawiec, M., Leboyer, M., Le Couteur, A., Leventhal, B. L., Lionel, A. C., Liu, X. - Q., Lord, C., Lotspeich, L., Lund, S. C., Maestrini, E., Mahoney, W., Mantoulan, C., Marshall, C. R., McConachie, H., McDougle, C. J., McGrath, J., McMahon, W. M., Melhem, N. M., Merikangas, A., Migita, O., Minshew, N. J., Mirza, G. K., Munson, J., Nelson, S. F., Noakes, C., Noor, A., Nygren, G., Oliveira, G., Papanikolaou, K., Parr, J. R., Parrini, B., Paton, T., Pickles, A., Piven, J., Posey, D. J., Poustka, A., Poustka, F., Prasad, A., Ragoussis, J., Renshaw, K., Rickaby, J., Roberts, W., Roeder, K., Rogé, B., Rutter, M. L., Bierut, L. J., Rice, J. P., Salt, J., Sansom, K., Sato, D., Segurado, R., Senman, L., Shah, N., Sheffield, V. C., Soorya, L., Sousa, I., Stoppioni, V., Strawbridge, C., Tancredi, R., Tansey, K., Thiruvahindrapduram, B., Thompson, A. P., Thomson, S., Tryfon, A., Tsiantis, J., van Engeland, H., Vincent, J. B., Volkmar, F., Wallace, S., Wang, K., Wang, Z., Wassink, T. H., Wing, K., Wittemeyer, K., Wood, S., Yaspan, B. L., Zurawiecki, D., Zwaigenbaum, L., Betancur, C., Buxbaum, J. D., Cantor, R. M., Cook, E. H., Coon, H., Cuccaro, M. L., Gallagher, L., Geschwind, D. H., Gill, M., Haines, J. L., Miller, J., Monaco, A. P., Nurnberger, J. I., Paterson, A. D., Pericak-Vance, M. A., Schellenberg, G. D., Scherer, S. W., Sutcliffe, J. S., Szatmari, P., Vicente, A. M., Vieland, V. J., Wijsman, E. M., Devlin, B., Ennis, S., and Hallmayer, J., A genome-wide scan for common alleles affecting risk for autism., Hum Mol Genet, vol. 19, no. 20, pp. 4072-82, 2010.